DTC 유전자 검사 허용 항목 survey

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DTC 유전자 검사 허용 항목 survey

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Answer 1

Complex disease :: 유전적/환경적 요인이 복합적으로 관여하여 발생하는 질병에 대한 검사. 유전적 소인과 질병 발현 관계가 명확하지 않다. GWAS 에 기반한 검사로, 어떤 연구 결과를 선택하느냐에 따라 검사 결과에 차이가 발생. FDA 불허

Answer 2

Autosomal recessive disease에 대한 carrier screening :: 열성유전질병에 대한 carrier( 보인자) 검사. FDA 에서 DTC로 승인된 질병 검사. 보인자인지 아닌지를 판별하는 검사로, 부/모 양쪽이 모두 잘못된 결과로 인해 자식의 유전병 검사 결과가 잘못될 확률이 백만분의 1로 매우 낮음.

Answer 3

Genetic disease( Autosomal recessive를 포함한 모든 종류의 유전 질환) :: 열성/우성 유전 질환이 모두 포함되고, 단순 carrier status를 포함해 affected( 유전병 환자) 인지도 검사. FDA 불허

Answer 4

Wellness :: 알콜 분해, 카페인 분해,유당분해, 근육 타입 등 질병을 제외한 health status 에 대한 검사 결과. FDA 허가.

Answer 5

Traits :: 귀지 타입, 머리 색, 눈동자 색, 대머리 등 개인의 Phenotype 에 대한 유전자 검사. FDA 허가

Genomic Medicine Interest Group

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